在医学的浩瀚星空中，总有一些疾病如同遥远的星辰，因其罕见而鲜为人知，却同样承载着患者及其家庭无尽的痛苦与期盼。GNE肌病（远端肌病伴镶边空泡），就是这样一种逐渐侵蚀患者肌肉力量，直至无法行走的罕见疾病。如今，随着一项跨日本研究团队的临床研究成功完成，一种名为“Acenobel®”（乙酰神经氨酸）的药物获得了长期使用的安全性认证，为这一群体带来了前所未有的治疗希望。
GNE肌病，一个听起来陌生而复杂的名字，却真实地影响着全球范围内少数人的生活。这是一种以远端肢体（如手指、脚踝）肌肉萎缩和退化为特征的罕见疾病。患者的症状通常在青少年至30岁早期开始出现，随着病情的发展，肌肉力量逐渐减弱，运动控制能力显著下降，最终可能严重影响生活质量，甚至导致无法行走。
尽管患者有着迫切的治疗需求，但由于疾病的罕见性，开发能够减缓症状进展的治疗方法一直充满挑战。据估计，全球GNE肌病患者的数量约为40,000人。这样的患者群体规模使得制药公司难以从经济角度考虑投入大量资源进行药物研发，因此这类药物往往被称为“超孤儿药”。
面对这一困境，一群充满责任感的科研人员挺身而出，决心为这些“被遗忘”的患者寻找治疗之路。他们发现，GNE肌病患者体内一种负责生产唾液酸（sialic acid）的酶功能受损，导致唾液酸缺乏，进而影响肌肉的正常功能。于是，他们尝试通过补充唾液酸的一种形式——乙酰神经氨酸（aceneuramic acid），来弥补这一缺陷。
在科研人员的不懈努力下，一系列严谨的临床试验相继展开。这些试验包括由研究者发起的I期和II/III期研究，以及由Nobelpharma Co., Ltd.赞助的疗效确认研究。这些研究共同验证了“Acenobel®”（乙酰神经氨酸）缓释片在治疗GNE肌病方面的有效性和安全性。
在最新的研究中，19名GNE肌病患者完成了为期72周的治疗计划，且未出现重大不良反应。这些患者最初参与了为期48周的双盲治疗研究，与安慰剂进行了对比，随后治疗期延长至72周以进一步验证疗效。研究结果显示，该药物在改善患者症状、延缓病情进展方面表现出色，其安全性和有效性得到了充分证实。
这一成果不仅让科研人员倍感欣慰，更让广大GNE肌病患者及其家庭看到了希望的曙光。2024年3月，Nobelpharma Co., Ltd.正式获得了日本厚生劳动省的制造与销售批准，标志着“Acenobel®”成为首个针对GNE肌病的安全、有效的治疗选择。
虽然“Acenobel®”的获批为GNE肌病患者带来了福音，但科研人员的脚步并未停歇。他们深知，对于这类罕见病而言，长期疗效的监测和评估同样重要。因此，研究团队计划继续跟踪患者的治疗情况，收集更长时间内的数据，以进一步验证药物的稳定性和持久性。
此外，随着对GNE肌病发病机制研究的深入，科研人员还在积极探索其他潜在的治疗靶点和方法。他们相信，通过多学科的合作与努力，未来将有更多创新疗法涌现，为GNE肌病患者提供更加全面、有效的治疗选择。
内容来源：doi.org/10.1136/jnnp-2024-333853.
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