在神经母细胞瘤这一“儿童肿瘤之王”的阴霾下，科研界传来突破性喜讯！美国圣犹达儿童研究医院的研究团队，借助临床基因组学的力量，成功为一名高危难治性神经母细胞瘤患儿点亮了生命之光。他们通过精准识别肿瘤中的BARD1基因突变，创新性地引入PARP抑制剂与化疗药物的联合疗法，实现了前所未有的治疗效果，患儿已停药两年半且持续健康，为无数家庭带来了希望之光。
神经母细胞瘤（Neuroblastoma，简称NB），作为一种罕见却极具侵袭性的儿童颅外实体恶性肿瘤，其根源深植于交感神经节细胞之中。在中国，尽管NB的总体发病率在0至14岁儿童中相对较低，约为7.72/百万，但每年仍新增约3000例病例，其中半数不幸降临在2岁以下的幼龄儿童身上，凸显了其不容忽视的威胁。
被誉为“儿童肿瘤之王”的神经母细胞瘤，以其高度的恶性程度、迅猛的疾病进展速度以及复杂的治疗挑战而著称。尤其对于高危及复发难治的患者群体，当前的治疗手段显得力不从心，导致远期生存率徘徊在低水平。
据中国一研究揭示，中低危患儿在精心治疗后，虽能享有高达85.1%至91.3%的5年无事件生存率（EFS）及超过95%的5年总生存率（OS），但高危患儿的这两项关键指标却分别惨跌至不足50%和低于40%，差距悬殊，令人痛心。
鉴于NB的异质性显著，临床表现纷繁复杂，制定治疗策略时必须精准把握每位患者的独特病情与危险度分级，实施高度个性化的治疗方案。当前，针对高危NB患者的标准治疗路径，涵盖了以化疗与手术为核心的诱导治疗阶段、依托自体干细胞移植与放疗的巩固治疗阶段，以及旨在降低微小残留病灶复发风险的维持治疗阶段，每一环节都至关重要。
然而，即便治疗手段在不断演进与革新，神经母细胞瘤依旧是一座亟待攀登的医学高峰，尤其是对于高危及复发难治病例而言，其治疗困境尤为突出。因此，加大力度探索与开发新型治疗策略，以期突破现有治疗瓶颈，改善这部分患者的预后状况，成为了科研与临床领域亟待解决的重要课题。
然而，近日发表在世界医疗顶刊《New England Journal of Medicine（新英格兰医学杂志）》的一项研究揭示，美国圣犹达儿童研究医院St. Jude Children's Research Hospital的研究团队通过一种创新的方法——临床基因组学指导的靶向治疗，成功地为一名高危难治性神经母细胞瘤患儿找到了新的治疗途径。他们利用先进的基因组DNA和RNA测序技术，深入探索了患儿肿瘤中的基因变化，寻找可以被精准打击的弱点。
在这项研究中，科学家们发现了一个关键线索：患儿的肿瘤中存在BARD1基因突变。这个突变导致了一个重要的DNA损伤修复途径出现缺陷，就像是为肿瘤打开了一扇虚掩的门。于是，他们巧妙地引入了PARP抑制剂这种药物，它就像是一位精准的狙击手，利用这个缺陷，精准地破坏了肿瘤细胞。
更令人振奋的是，研究人员还将PARP抑制剂与化疗药物相结合，这种组合拳策略进一步增强了治疗效果。化疗药物本身就能对肿瘤细胞造成损伤，而PARP抑制剂则利用肿瘤细胞的DNA修复缺陷，让这些损伤无法被修复，最终导致肿瘤细胞的死亡。
经过治疗，这名患儿已经连续两年多没有出现疾病复发的迹象，这无疑是一个令人振奋的好消息。更令人欣慰的是，患儿已经停药超过两年半，依然保持着健康的状态，这无疑为其他患儿和家庭树立了信心。
这项研究不仅为神经母细胞瘤患儿提供了新的治疗选择，更展示了多组学分析（包括RNA和DNA分析）在临床治疗中的巨大潜力。通过计算分析，我们可以更准确地评估肿瘤的脆弱性，为患儿量身定制最适合他们的精准治疗方案。
内容来源：DOI: 10.1056/NEJMc2403316
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